1/ L'amyotrophie Spinale ou la SMA
Cette maladie neuromusculaire génétique affecte la partie du système nerveux qui contrôle le mouvement volontaire des muscles. L'amyotrophie spinale se décrit par une perte de cellules importantes dans la moelle épinière appelées motoneurones : ces cellules sont essentielles pour le contrôle des mouvements et de la force musculaire. La perte de ces motoneurones entraîne un affaiblissement et une atrophie musculaire progressive (la diminution de la masse et de la force musculaire) car les muscles ne reçoivent plus de signaux.
2/ Comment se transmet l'Amyotrophie Spinale ?
L'amyotrophie spinale est due à une mutation dans le gène SMN1 : les deux copies du gènes SMN1 sont mutées ce qui entraîne une production réduite de la protéine SMN. Lorsque la production de cette protéine est insuffisante, les motoneurones ne peuvent plus envoyer de signaux aux muscles, et ne reçoivent plus les signaux corrects du cerveau.
Pour un enfant affecté par la maladie, il reçoit un gène muté SMN1 de la part de chacun de ses parents. S'il en reçoit qu'un seul, il ne présentera pas de symptômes, c'est à partir du deuxième qu'il sera affecté.
3/ Comment nous accompagnons les personnes atteintes d'Amyotrophie Spinale ?
Nous mettons tout en oeuvre pour sélectionner des auxiliaires de vie spécialisées dans l'accompagnement et l'aide à domicile pour la maladie neuromusculaire qu'est l'amyotrophie spinale.
Nos auxiliaires de vie sont à votre écoute et font le nécessaire pour que le bénéficiaire puisse jouir d'un quotidien agréable.
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